Amniyosentez ile çok geniş bir yelpazede genetik hastalıklar tespit edilebilir: Kromozomal anomaliler (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu), yapısal kromozom anomalileri (translokasyonlar, delesyonlar, duplikasyonlar), nöral tüp defektleri (spina bifida, anensefali), tek gen hastalıkları (kistik fibrozis, orak hücre anemisi, talasemi, SMA, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, fenilketonüri), mikrodelesyon sendromları (DiGeorge, Williams, Prader-Willi) ve bazı intrauterin enfeksiyonlar saptanabilir.
Detaylı bilgi →